新华财经上海8月26日电 26日，专注于新型基因编辑技术的创新生物医药科技企业正序生物（上海）宣布，与广西医科大学第一附属医院合作开展的针对镰刀型细胞贫血病（SCD）的碱基编辑药物CS-101注射液的研究者发起的临床研究成功治愈首位患者。这是中国首次通过碱基编辑疗法治愈镰刀型细胞贫血病的成功案例。
据介绍，患者在治疗后胎儿血红蛋白（HbF）水平显著且持续上升，镰状血红蛋白（HbS）水平显著且持续降低，治疗后6个月起HbF与HbS比例稳定在6.5:3.5，总血红蛋白浓度稳定至120g/L以上，治疗后6个月中没有出现血管闭塞危象，已回归到正常生活中。
据了解，血红蛋白病是全世界最普遍的单基因遗传病，常见的主要有β-地中海贫血（β-地贫）和镰刀型细胞贫血病。全世界约有7%的人口携带异常血红蛋白基因，每年大约有40万名婴儿出生时患有血红蛋白病。其中，镰刀型细胞贫血病是由于β-珠蛋白基因突变使红细胞呈镰刀状的遗传性疾病，临床表现为慢性溶血性贫血、再发性疼痛危象、易感染、慢性局部缺血导致器官组织损害等，严重时可危及生命。
目前，全球约有3.5%的人口携带镰刀型细胞贫血病突变基因，每年约有30万婴儿出生时患有此病，在非洲、地中海沿岸、中东和东南亚等地区发病率较高。
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